Genomika

• http://www.dgci.sote.hu/753
• http://gsi.semmelweis.hu/index.php/hu/oktatas/2015-16-2/aok/499-genetika-es-genomika

• vizsgakérdések 2006
• vizsgaválaszok 2006

1. Mi a genom?
2. Mivel foglalkozik a genomika?
3. Mivel foglalkozik az orvosi genomika?
4. Milyen országok vettek részt a humán genom programban?
5. Mi annak a cégnek a neve, amely 1998-ban kezdte meg a humán genom szekvenálását?
6. Mennyibe kerül jelenleg kb. egy ember genomjának megszekvenálása?
7. Kiket szekvenáltak meg?
8. Mekkora kb. a humán genom mérete?
9. Hány fehérjét kódoló gént tartalmaz körülbelül a humán genom?
10. Hány százaléka körülbelül a fehérjekódoló rész a teljes genomnak?
11. Melyik a legnagyobb humán gén?
12. Melyik fehérjének van a leghosszabb kódoló szekvenciája?
13. Melyik kromoszómán legnagyobb a génsűrűség?
14. Melyik a leggénszegényebb kromoszóma?
15. Mit jelent az 1 cM?
16. Mit nevezünk CpG szigeteknek?
17. Milyen szerepük lehetnek a CpG szigeteknek?
18. Hogy hívják a leggyakoribb ismétlődő szekvenciát?
19. Átlagosan mennyire különbözik két ember egymástól genetikai szinten?
20. Mit nevezünk pszeudogénnek?
21. Hogyan keletkeznek a paralógok?
22. Hol gyakoribb a polimorfizmus az intronban vagy az exonban?
23. Mivel foglalkozik a komparatív genomika?
24. A humán genom kb. hány százaléka tartalmaz ismétlődő szekvenciát?
25. Mivel foglalkozik az epigenomika?

1. Mit nevezünk multifaktoriális betegségnek?
2. Miért fontos kutatni a multifaktoriális betegségek genomikai hátterét?
3. Hogyan bizonyíthatjuk egy betegség örökölhetőségét?
4. Mi lehet a hibája a λR adatoknak?
5. Hogyan szűrhetők ki az öröklődés vizsgálatakor a környezeti hatások?
6. Mi az a QT?
7. Mik azok a discontinuous jellemzők?
8. Mi az a QTL?
9. Milyen tényezők nehezítik meg a multifaktoriális betegségek vizsgálatát?
10. Mi az a genetikai heterogenitás?
11. Mi az a penetrancia?
12. Mi a fenokópia?
13. Mi az a genetikai pleiotrópia?
14. Mondjon példákat arra, hogy miért nehéz egy multifaktoriális betegség fenotípusát meghatározni!
15. Mivel foglalkozik a ’systems biology’?
16. Mondjon példát a betegségek fenotípusát befolyásoló környezeti faktorokra!
17. Mi az a takarékos gén hipotézis?
18. Mondjon példát a multifaktoriális betegségek kialakulását/gyakoriságát magyarázó hipotézisekre!

1. Milyen módszereket lehet használni a multifaktoriális betegségek genomikai hátterének tisztázására?
2. Mi az a Hardy Weinberg eloszlás?
3. Mi lehet az oka a Hardy Weinberg egyensúlytól való eltérésnek?
4. Mi az a haplotípus?
5. Mi az a linkage disequlibrium?
6. Mi az a rekombinációs hányad?
7. Mekkora lehet a rekombinációs hányad maximális értéke?
8. Mi a 0 hipotézis kapcsoltsági analízisnél?
9. Mi az a LOD érték?
10. Mi a kükönbség a parametrikus és a nemparametrikus LOD score analízis között?
11. Melyik a legelterjedtebb módszer a nemparametrikus LOD score vizsgálatnál?
12. Mit jelent a „founder populáció” és mi az előnye kapcsoltsági vizsgálatoknál?
13. Mit jelenthet a jelölt gén polimorfizmusának vizsgálatakor az asszociáció?
14. Mik lehetnek a pozitív asszociáció okai SNP vizsgálatoknál?
15. Mi az a population admixture?
16. Milyen módszert lehet használni, hogy asszociációs vizsgálatoknál a kontroll csoport összetétele ne befolyásolja nagyon az asszociációs vizsgálat eredményét?
17. Kockázatszámolásnál milyen értékeket használhatunk?
18. Multifaktoriális betegségek vizsgálatakor hol használhatják az SNP-ket?
19. Milyen markereket használnak a kapcsoltsági vizsgálatoknál?
20. Mit jellemez egy marker esetén a heterozigótaság mértéke?
21. Mi az a jelölt régió asszociációs vizsgálat?
22. Mi az a teljes genom asszociációs vizsgálat?
23. Mi lehet az előnye a microarray génexpressziós méréseknek?
24. Milyen előnyei lehetnek betegségek tanulmányozásánál állatmodellek alkalmazásának?
25. Milyen hátrányai vannak humán betegségek tanulmányozása esetén az állatmodelleknek?
26. Milyen típusú genetikailag módosított állatmodelleket ismer?
27. Mire lehet használni KO állatokat?
28. Mi az a kongenikus egér?
29. Mi az a QTL analízis, hogyan végezhető el?
30. Mit csinál a Mouse Phenome Project?

Asztma pathomechanizmusa

1. Mi az allergia? 2. Mi az atópia? 3. Mi az allergiás asztma? 4. Mi jellemző az asztmára? 5. Mi az a tisztaság hipotézis? 6. Milyen sejtek játsszák az asztmában a legfontosabb szerepet? 7. Mi az a légúti hiperreaktivitás? 8. Milyen szerepe van az IL-4-nek az asztmában? 9. Milyen szerepe van az IgE-nek asztmában? 10. Milyen tünetei vannak annak a transzgenikus egérnek, melynek IL-5 gént rakunk CC10 promótere után? 11. Hogyan lehet légúti hiperreaktivitást kiváltani IL-4 KO egéren? 12. Milyen jellemzői vannak az IL-13 KO egérnek allergén szenzitizálás és provokáció után? 13. Mi lehet annak a magyarázata, hogy az IL-9 KO egereket ugyanúgy asztmásítani lehetett, mind a vad egereket? 14. Melyik a Th2-es válaszban kulcsfontosságú transzkripciós faktor? 15. Mit okozott a T-bet kiütése egérben? 16. Melyik transzkripciós faktor szintje emelkedik meg az asztmások tüdejében? 17. Hogyan gátolhatjuk a GATA-3 működését asztmában? 18. Mit okozott a GATA-3 gátlása asztmás egér tüdejében? 19. Mi a hisztamin szerepe az allergiás megbetegedésekben? 20. Hogyan lehet QTL vizsgálatot végezni asztmában? 21. Milyen QT-kat lehet figyelni az asztmások genomszűrésénél? 22. Milyen, az asztmában jelentős gének vannak az 5q31-q33 kromoszómarégióban? 23. Milyen szerepe lehet a CD14-nek asztmában? 24. Milyen, az allergiában fontos szerepet betöltő gének vannak a 6p21.3 kromoszómarégióban? 25. Hogyan okozhatnak emelkedett asztma hajlamot az IL-4R-ban található Ile75Val (I50V) és Glu576Arg polimorfimus? 26. Milyen szerepe lehet az MCP-1 -2518-as pozíciójában található A/G polimorfizmusnak asztmában?

1-es típusú cukorbetegség

1. Mi a cukorbetegség? 2. Hogyan oszthatjuk fel a cukorbetegségeket? 3. Mi okozza az 1DM-et? 4. Mekkora körülbelül az 1DM előfordulása kaukázusi populációban? 5. Milyen szakaszai vannak az 1DM-nek? 6. Milyen mechanizmus okozza az 1DM-et? 7. Milyen immunsejttípusok játszhatnak szerepet az 1DM-ben? 8. Milyen autoantigének jelentősek 1DM-ben? 9. Mi az a molekuláris mimikri? 10. Melyek a fontosabb környezeti tényezők 1DM-ben? 11. Milyen bizonyítékai vannak a T sejt mediálta autoimmun folyamatnak 1DM-ben? 12. Mekkora az 1DM s értéke? 13. Milyen bizonyítékai vannak az 1DM-re való hajlam örökölhetőségének? 14. Hol van az a kromoszóma régió amely az 1DM családi halmozódásában a legfontosabb? 15. Melyik az a két haplotípus amelyik a legjobban hajlamosít 1DM kialakulására? 16. Melyik HLA régió játszik főszerepet az 1 DM-re való hajlamban? 17. Mondjon olyan allélt amelyik véd az 1DM kialakulásával szemben! 18. Mi befolyásolja az MHC molekulák 1DM-mel kapcsolatos védő/hajlamosító tulajdonságát? 19. Milyen mechanizmussal hajlamosíthat, vagy védhet egy HLA molekula a szigetsejtekkel szembeni autoimmun válaszra/válasszal szemben? 20. Mondjon példát az 1DM kialakulásában szerepet játszó 6p21.3 pozícióban található génekre a HLA classII-ben található géneken kívül! 21. Mi jellemző az IDDM2-re? 22. Mi az IDDM2 régió feltételezett szerepe az 1DM kialakulásában? 23. Mondjon példát az IDDM4 régióban jelölt génre! 24. Az IDDM5-ben található SUMO4 gén polimorfizmusa milyen mechanizmussal hajlamosít 1DM-re? 25. Milyen jelölt gén van az IDDM12 régióban? 26. Az IDDM15-ben milyen betegségnek van még génje? 27. Mondjon példát az 1DM-mel kapcsolatban bemutatott genomszűrésben kapott eredményekre? 28. Az 1DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízis során milyen állatokat használtak? Mi volt az állatok fenotípusa? 29. Az 1DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízis során mi volt a QT?

2-es típusú cukorbetegség

1. Milyen szakaszai vannak a 2DM kialakulásának? 2. Nagyságrendileg hány 2DM-es beteg van a világon? 3. Milyen nem közvetlenül génekhez kapcsolható tényezők hajlamosítanak 2DM-re? 4. Mi utal a takarékos gének szerepére 2DM-ben? 5. Mi az az inzulin rezisztencia? 6. Mi az inzulin rezisztencia kialakulásának legfontosabb oka? 7. Hogyan növelhetik a zsírsejtek az inzulin rezisztenciát? 8. Hol expresszálódik a resistin gén? 9. Milyen szerepe lehet a resistinnek az inzulin rezisztenciában? 10. A 2DM-nek kb. hány százaléka monogénes eredetű? 11. Miért nehéz a 2DM genetikai analízise? 12. Melyik a MODY2 génje és mi a szerepe? 13. Melyik gén mutációja a leggyakoribb oka a MODY-nak? 14. Mit befolyásolnak az eddig talált MODY gének? 15. A MODY géneken kívül milyen mutáció okozhat közvetlenül 2DM-et? 16. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott genomszűrésben milyen szempontok alapján válogatták a betegeket? 17. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban milyen típusú géneket vizsgáltak? 18. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban milyen kérdésekre kerestek választ? 19. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban milyen QT-ket vizsgáltak? 20. Mondjon példát a 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban a -sejt funkcióját befolyásoló génekre, amelyekben található polimorfizmus befolyásolja a betegségre való hajlamot! 21. Mi az a haploinsufficiency? 22. Mondjon példát a 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban az inzulin hatását befolyásoló génekre, amelyekben levő polimorfizmus befolyásolja a betegségre való hajlamot! 23. Mi lehet a PPARG szerepe 2DM-ben? 24. A PPARG Pro12Ala mutációnak milyen szerepe van a 2DM-re való hajlamban? 25. Mi az eNOS és milyen szerepe lehet 2DM-ben? 26. Melyik az első gén, amelyet összefüggésbe hoztak multifaktoriális 2DM-mel, és mi lehet a szerepe? 27. Milyen génben előforduló mutáció okozhat 2DM-et a spontán hipertenzív patkány modellben? 28. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízisben milyen QT-ket használtak? 29. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízisben miket vizsgáltak? 30. A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízisben hogyan vizsgálták a gén-gén kölcsönhatást?

Obezitás

1. Mi az obezitás? 2. Milyen típusú obezitás a legveszélyesebb? 3. Mit használnak legelterjedtebben a kövérség mérésére? 4. Melyek a testtömeg hosszútávú szabályozásának legfontosabb hormonjai? 5. Melyek a testtömeg rövidtávú szabályozásának legfontosabb hormonjai? 6. Hol hatnak a testtömegszabályozás perifériás hormonjai az agyban? 7. Mondjon példát genetikailag módosított obez egérmodellre! 8. Miért kövér az agouti egér? 9. Mi lehet a leptin rezisztencia oka? 10. Milyen obez egérmodell van, amelyben sérült az inzulin jelátvitel? 11. Milyen bizonyítékok vannak a kövérség öröklődésére? 12. Mondjon példát a genetikai faktorok által befolyásolt tényezőkre, amelyek szerepet játszanak a testsúlyban! 13. Milyen formákban használódhat fel a szervezetben az energia? 14. A szimpatikus idegrendszernek milyen szerepe lehet a testsúlyszabályozásban? 15. Milyen szerepe van az UCP-knek a termogenezisben? 16. Milyen tünetei lehetnek a kongenitális leptinhiánynak? 17. Milyen genetikai defektusa van a db/db egérnek, és mi a jellemző fenotípusa? 18. Mi az a domináns negatív mutáció? 19. A leptinhiányon kívül milyen más mutációt ismer, amely obezitást okoz? 20. Melyik a génnek a mutációja az oka leggyakrabban a morbid obezitásnak? 21. A bemutatott obezitás QTL vizsgálatban milyen állatokat használtak és hogyan? 22. Az NZO egérben milyen mutációt találtak a 6-os kromoszómán? 23. A bemutatott obezitás genomszűrésben milyen QT-t használtak? 24. Milyen tünetekkel jár a PPAR mutációja? 25. Melyik a fő receptor a lipolízisben? 26. Melyik kromoszómán van a TNF génje? 27. Melyik génpolimorfizmus felelős az obezitás 15%-áért? 28. Melyik obezitásra hajlamosító polimorfizmus fordul elő csak afrikai származásúakban? 29. Milyen fehérjét kódol a GNB3, és milyen szerepe lehet a testtömegszabályozásban? 30. Milyen szerepe lehet a GAD2-nek a testtömegszabályozásban? 31. Hogyan kerestek SNP-ket a GAD2 génben a bemutatott példában? 32. Hogyan ellenőrizték a bemutatott példában, hogy valóban a GAD2 gén lehet az obezitásban szerepet játszó gén? 33. Hol találták a legerősebb összefüggést az obezitással a GAD2 génben? 34. Hogyan vizsgálták meg, hogy a GAD2 gén szabályozó régiójában található polimorfizmus milyen funkcionális változásokat okoz? 35. Hogyan vizsgálták a GAD2 gén –243 polimorfizmusának pszichológiai hatását? 36. Az SLC6A14 gén milyen mechanizmussal okozhat obezitást? 37. Magyarázza a takarékos gén elméletével az obezitás napjainkban tapasztalható nagy gyakoriságát! 38. Mi a különbség az MC3R KO és az MC4R KO egér fenotípusa között? 39. Milyen fenotípust befolyásol az MC4R C2745T polimorfizmusa?

Magasvérnyomás

1. Mit nevezünk esszenciális magas vérnyomásnak? 2. Mekkora a magas vérnyomás előfordulása kb. a fejlett országokban? 3. Melyek a legfontosabb vérnyomás szabályozó mechanizmusok? 4. Mi a RAAS és mit csinál? 5. Mondjon példát a vérnyomás szabályozásban szereplő ioncsatornákra! 6. Hogyan hatnak a natriuretikus peptidek? 7. Milyen fenotípusa van az ANP KO egérnek? 8. Mi az eNOS és hogyan szabályozza a vérnyomást? 9. Mi az angiotenzin II és hogyan szabályozza a vérnyomást? 10. Hogyan szabályozza a vérnyomást a dopamin? 11. Kinek a vérnyomása hasonlít jobban egymásra: szülő-gyermek, vagy a testvéreké? 12. Mi lehet a magyarázata, hogy az afrikai-amerikaiaknak között több a magas vérnyomású, mint a kaukázusi-amerikaiak között? 13. Milyen nem-genetikai tényezők befolyásolják a magas vérnyomás kialakulását? 14. Mi az AME és mi okozza? 15. Mi okozza a glükokortikoiddal kezelhető magas vérnyomást? 16. Mi okozza a terhességben súlyosbodó magas vérnyomás monogénes formáját? 17. Mi okozza a 2-es típusú pseudohypoaldosteronismust? 18. Mi az a Liddle szindróma? 19. Mi lehet az oka annak, hogy a nagy genomszűrések nem találtak „major locust” a magas vérnyomásnak? 20. Melyik populációban gyakori az angiotenzinogén 235T allél, és mi lehet a magyarázata? 21. Mit okoz a fehérjében a GNB3 gén 825T variációja és ennek mi lehet a következménye? 22. Mi az az ACE? 23. Az -adducin 460W variációja milyen fenotípussal asszociál egyes populációkban és milyen másik génnek a polimorfizmusa erősíti fel a hatását? 24. Milyen molekuláris következményei vannak a glucagon receptor Gly40Ser mutációjának és mit okozhat? 25. Mit kódol a CYP11B2 gén? 26. Mire hajlamosít a CYP11B2 gén -344T/C polimorfizmusa? 27. Mi lehet a CYP11B1/2 gének polimorfizmusainak hatásmechanizmusa magas vérnyomásban? 28. Mi az az ARR magas vérnyomásban? 29. Mi a feltételezett mechanizmusa az Y kromoszóma HindIII+ polimorfizmusának magas vérnyomásban? 30. Az eNOS 298asp variációja milyen populációban asszociált magas vérnyomással? 31. Értelmezze a takarékos gén elméletét magas vérnyomásban! 32. A magas vérnyomásnál a kapcsoltsági analízisre bemutatott állatmodell példában hogyan találták meg a magas vérnyomásért felelős lókuszt? 33. Milyen a vérnyomása a sóérzékeny (S) patkányhoz képest annak a patkánynak, amelybe a sórezisztens (R) patkány egyik vérnyomásért felelős lókuszát keresztezésekkel betették? 34. A magas vérnyomás kongenikus állatmodelljében milyen stratégiával keresik meg a vérnyomás szabályozásáért felelős géneket? 35. Mi az a dupla kongenikus patkány és mire lehet használni?

Atherosclerosis

1. Mi az atherosclerosis? 2. Mikor beszélünk korai CAD-ról, és miért lényeges? 3. Milyen bizonyítékok állnak rendelkezésre a CAD öröklődéséről? 4. Mondjon 5 példát a CAD genetikai rizikófaktoraira! 5. Milyen szerepük van a fehérjéknek a lipoproteinekben? 6. Milyen jelentősége van a koleszterin anyagcserében az LDLR-nek? 7. Milyen szerepe van az oxidált LDL-nek az atherogenesisben? 8. Milyen rétegei vannak a nagyerek falának? 9. Mi a lézió kialakulásának kezdeti lépése? 10. Mik azok a habos sejtek? 11. Mik azok az atherosclerotikus plakkok? 12. Miért veszélyes a plakkok ruptúrája? 13. Mi okozza a familiáris hiperkoleszterinémiát? 14. Mondjon példát az LDLR mutációjának FH-t okozó hatására! 15. Mi a neve az LDLR ligandjának mutációja hatására kialakuló betegségnek? 16. Mi okozza az autoszomális recesszív hiperkoleszterinémiát? 17. Mi okozza a sitoszterolémiát? 18. Mit okoz a CYP7A1 mutációja? 19. Mi okozza a Tangier betegséget és mi a fő jellemzője? 20. Mi okozza a familiáris hipoalfalipoproteinémiát? 21. Mit okoz az apoAI hiány? 22. Hogyan érik el, hogy egereken az emberéhez hasonló atherosclerosis alakuljon ki? 23. Atherosclerosis vizsgálatánál egér modellel, mi okozta a CON6 kongenikus állatnál a védelmet a léziók kialakulása ellen? 24. Milyen hatásmechanizmussal járulhat hozzá az atherosclerosis kialakulásához az 5-lipoxigenáz? 25. Milyen fenotípussal asszociált az 5-LO promóterében található ismétlődő szekvencia polimorfizmus? 26. Genomszűrésben milyen QT-vel volt az apoAII szintje megegyező kromoszómarégióban? 27. Milyen génnel mutat nagyfokú homológiát a limfotoxin- génje. 28. A limfotoxin- polimorfizmusai milyen betegséggel mutattak kapcsolatot? 29. Hogyan lehet vizsgálni a stabil és nemstabil anginában szerepet játszó géneket? 30. Milyen gyakori génvariánsai vannak az apoE-nek? 31. Miért hajlamosabbak az apoE4 variánssal rendelkezők CAD-ra? 32. A lipoprotein lipáz D9N polimorfizmusa milyen környezeti tényezők hatására hajlamosít MI-re és CAD-ra? 33. Milyen monogénes betegségnek súlyosbítja a tüneteit az LPL D9N polimorfizmus? 34. Milyen ligandjai lehetnek a PPAR-nak? 35. Mit okoz egérben a PPAR gén kiütése? 36. A PPAR allélvariációi hogyan befolyásolhatják a szívbetegség kialakulását? 37. Atherosclerotikus léziók szempontjából mi a jellemzője a PON1 KO és a PON1 transzgenikus egereknek? 38. Milyen mechanizmusokkal befolyásolhatják a PON1 polimorfizmusok az érbetegségekre való hajlamot? 39. Milyen összefüggés van az Lp(a) szintje és a CAD kockázata között? 40. Melyik génhez hasonlít az apo(a)? 41. Melyik gén játszik fontos szerepet az Lp(a) szintjében? 42. Az érelmeszesedés genomszűrésénél milyen QT-t használtak? 43. Milyen betegségben játszhat szerepet a TNF receptorának polimorfizmusa? 44. Milyen szerepe lehet az MI kialakulásában a connexin-37 génnek? 45. Milyen a lipidszintet befolyásoló gének találhatók a 11q23 régióban? 46. Milyen betegségre hajlamos az apoA1 KO egér? 47. Melyik a 11q23-on található gént fedezték fel in silico módszerrel? 48. Milyen lipidértékben mutat eltérést az apoA5 KO egér? 49. Mit befolyásolnak az apoA5 gén polimorfizmusai? 50. Miért nehéz vizsgálni az egyes polmorfizmusok hatását az apoA1-C3-A4-A5 gén csoportban? 51. Magyar populációban milyen szerepét mutatták ki az apoA5 –1131C allélnak? 52. Milyen szérumértékek a legjobb jelzői a CAD kockázatának? 53. Melyik gén polimorfimusa befolyásolhatja a szérum CRP szintet? 54. Melyik kemokin a fő felelőse a monociták érfalba való vonzásának?

Gén-környezet

1. Mit jelent, hogy egy mutáció kis, vagy nagy penetranciájú? 2. Miért gyakori néhány súlyos betegséget okozó mutáció? 3. Miért lehet gyakori a F508-as mutáció? 4. Miért gyakori Afrikában a sarlóssejtes vérszegénység? 5. Milyen mutáció nyújt védelmet az AIDS ellen? 6. Mondjon példát nagy penetranciájú mutáció és környezet egymásra hatására! 7. Mondjon példát kis penetranciájú mutáció és környezet egymásra hatására! 8. Mondjon olyan gént amelyik szerepet játszhat a dohányzásra való rászokásban! 9. Mondjon példát olyan génre, amelyik polimorfizmusa károsan befolyásolja a dohányosok egészségét! 10. Melyik gén variációi befolyásolják a dohányosok asztmára való hajlamát? 11. Melyik géncsalád végzi a dohány toxinjainak lebontását? 12. Milyen hatással van a CYP1A1 MspI polimorfizmusa (T6235C) dohányosokban az atherosclerosisra? 13. Milyen összefüggés lehet az antioxidáns rendszer génjei és a dohányzás között? 14. Hogyan bizonyították, hogy az LPL D9N mutáció és a dohányzás között kölcsönhatás van? 15. Miért fokozottan káros, ha valaki apoE4 hordozó és dohányzik? 16. Melyik mutáció hajlamosít Alzheimer kórra? 17. Milyen betegségre van nagy esélye az apoE4 hordozó, dohányzó ökölvívónak idős korában? 18. Milyen génvariációk játszhatnak szerepet abban, hogy valaki hogyan reagál a táplálék magas koleszterin tartalmára? 19. Melyik gén variációi játszanak szerepet a táplálék arachidonsav tartalma és a karotisz intima média vastagság közötti összefüggésben? 20. Milyen táplálék kiegészítőt javasolna 5-LO promóter polimorfizmussal rendelkező férfiaknak? 21. Milyen táplálékkiegészítőt ajánlana MTHFR termolabil változatával rendelkező középkorú férfiaknak? 22. AZ ADH3  genotípusúakban milyen környezeti tényező hatására csökkent drasztikusan az MI kialakulásának kockázata?

Farmakogenomika

1. Mivel foglalkozik a farmakogenomika? 2. Mi a jelentősége a farmakogenomikának? 3. Milyen módszerekkel kereshetünk új gyógyszer célpontokat? 4. Hogyan használhatók fel az SNP-k gyógyszerkipróbálásnál? 5. Milyen genetikai variációk befolyásolják a gyógyszerek hatásosságát? 6. Mondjon példát gyógyszermetabolizmust befolyásoló genetikai variációkra! 7. Melyik géncsalád játszik fontos szerepet a gyógyszerek metabolizmusában? 8. Mondjon példát CYP polimorfizmusra amelyik befolyásolja egy gyógyszer hatását! 9. Mit csinálnak a statinok? 10. Melyik gén TaqIB polimorfizmusa befolyásolta a pravastatin hatását? 11. A stromelysin-1 gén melyik részében takálható polimorfizmus befolyásolta a statin kezelés hatásosságát? 12. Milyen hatással volt a pravastatin a fibrinogén –455AA genotípusúakra? 13. Milyen hatással volt a lovastatin az apoE4 hordozók MI kockázatára? 14. Az ACE gén melyik genotípusával rendelkezők nem reagáltak pravastatin kezelésre? 15. Mit csinál a hepatikus lipáz, és milyen összefüggés van az aktivitása és a CAD kockázata között? 16. Hogyan befolyásolta a hepatikus lipáz polimorfizmusa (-514C/T) a lipidcsökkentő kezelés hatékonyságát diszlipidémiásokban? 17. Miért lenne fontos statin kezelés előtt a genotipizálás? 18. Melyik gén polimorfizmusa befolyásolta magasvérnyomásos betegek diuretikummal történő kezelése során az MI kockázatát? 19. Melyik gén promóter variációja befolyásolja az antileukotrién ABT-761 és Zileuton hatását asztmában? 20. Milyen betegségre hajlamosít a leukotrién C4 szintáz –444C allélja, és milyen kezelés hatását befolyásolja? 21. Milyen gének polimorfizmusai lehetnek fontosak az asztma és az allergia kezelésében (1 példa)?