====== 9. A fehérje- és aminosav-anyagcsere zavarai ======

A test fehérjetartalma 12-14 kg (a testsúly kb. 20%-a). A napi turnover 300-500 g.
  * A obligát fehérjevesztés (kopási kvóta v. **abszolút fehérjeminimum**) napi 0,2-0,3 g/kg (10-20 g).
  * Az **élettani fehérjeminimum 0,5 g/kg** (ennyivel érhető el a **nitrogénegyensúly**).
  * A **higiénés fehérjeminimum 0,8-1 g/kg**, feltéve, hogy ennek **fele teljes értékű fehérje**.
  * A fehérje-felépítés túlsúlyával járó állapotokban ennél többet kell enni, koraszülötteknél akár 3x is.

===== A fehérjehiány lehetséges okai =====
  * Exogén vagy endogén okból **minőségileg vagy mennyiségileg elégtelen bevitel**.
    * Szegények
    * Idősek
    * Alkohol
    * Veg*
  * Fokozott fehérjebontás
    * Energiabeviteli elégtelenség
    * Diabetes, Cushing-sy
    * krónikus gyulladások és tumorok
  * Kész fehérje vesztése
    * Proteinuriák
    * Ascites
    * Enteráls fehérjevesztés pl. hasmenés
    * Genny, szövetpusztulás, égés

===== A fehérje-energia alultápláltság =====
==== Klinikai megjelenési formák ====

^  ^Marasmus^Kwashiorkor^
|Előfordulás|Szegény országok; csecsemő-gyerekkor|Szegény trópus; szoptatás vége|
|Ok|Kalóriahiány, összetétel megfelelő|Fehérjehiány, főleg szénhidrát, elég kalória|
|Megjelenés|Csont és bőr|Jól tápláltnak néz ki, elődomborodó has, visszamaradt növekedés|
|Izomtömeg|Izomsorvadás|Izomzat viszonylag megtartott|
|Zsír|Csökkent|Megtartott|
|Inzulinszint|Alacsony|Oszcilláló|
|Glukokortikoidszint|Magas|Nem emelkedett|
|Albuminszint|Megtartott|Alacsony|
|Oedema, ascites|Nincs|Kiterjedt|

==== Következmények ====
  * Struktúrfehérjék elégtelensége
    * Növekedési elmaradás
    * Lassú sebgyógyulás
    * Izom és myocardium tömege csökken
    * Osteoporosis
    * Felszívás csökken, normocytás normochrom anémia
  * Enzimek és hormonok elégtelensége
    * LPL ↓: lipidek perzisztálnak a keringésben
    * Hormonhiányok, szekunder hormonzavarok nem-peptid hormonokban is
    * Akut fázis fehérjék elégtelenek
    * Ig ↓: immunrendszer ↓
    * Hiány-anémia
    * **Alvadás legtöbbször nem érintett**
  * Onkotikus nyomás csökkenése -> oedema
  * Energiahiány

Klinikai következmények:
  * Soványodás, alapanyagcsere ↓. Pajzsmirigyaktivitás ↓, más hormonok zavarai.
  * Perctérfogat ↓, tachycardiára való hajlam ↑. Hyperlipidemia -> atherosclerosis ↑. Anemia, (leukopenia), esetleg vascularis vérzékenység.
  * GI rendszer: Emésztési zavarok -> malabsorptiok. Pancreas ductális kicsapódások, kőképződés, chr. pancreatitis. Májsejtkárosodások, zsírmáj, esetleg cirrhosis, ascites.
  * Fejlődési zavarok, idegrendszerben is.
  * Fertőzésekre fogékonyság.
  * Generalizált oedema

==== Diagnosztikus kritériumok ====
===== Plazmafehérjék eltérései =====

  * Hypoproteinaemia
  * Dysproteinaemia: //Összfehérjék a normális tartományon belül, fehérjék összetétele eltérő.//
    * Akut fázis
    * Malignus folyamatok
    * Nephrosis
    * Cirrhosis
    * Autoimmun
    * Defekt dysproteinaemiák
  * Paraproteinaemia: //Normálisan elő nem forduló fehérjék//
    * Poliklonális, monoklonális gammopathiák

===== Aminosav-anyagcsere zavarai =====
==== Kóros transzport ====
**Aminosav imbalance**: aminosavak kompetálnak a transzporterért -> eszenciális aminosav hiánya.

**Hartnup-sy**: Triptofánfelszívás hiánya, AR.
  * Trp -> niacin: //pellagra// -> dermatitis, diaorrhoea, dementia.
  * Trp -> szerotonin: ataxia, piramistünetek, depresszió, apathia.
  * Trp -> bélbaktériumok indol, fényérzékeny származékok: fotoszenzitivitás, dermatitis.

**Cystinuria**: renális cystinreabsorptio elégtelen.
  * Cystinkristályok és -kövek.

**Methionin malabsorptio**
  * Met -> α-OH-butirát: vizelet cefreszaga
  * Hasmenés, szellemi visszamaradottság
  * Világos haj
  * Kezelés: methioninszegény diéta
  * 
==== Anyagcsereblokk ====

**Phenylketonuria**: Phe-hidroxiláz elégtelenség
  * Tyr eszenciálissá válik
  * Imbalance
  * Mentális retardáció
  * Szűrés: Bacillus subtilis, terápia: diéta

**Tyrosinosis**: Tyr-transzamináz vagy parahidroxi-fenilpiruvát-dioxigenáz
  * Mentális retardáció
  * Májcirrhosis
  * Vesetubulusok károsodása
  * D-vitaminrezisztens rachitis
  * Terápia: diéta, C-vitamin

**Alkaptonuria**: Homogentizinsav-oxidáz hiány
  * Felhalmozódik a homogentizát
  * Színes termékek vizeletben
  * Lerakódnak a csontokban, ízületekben

**Albinismus**: Tirozináz elégtelenség -> pigmenthiány

**Oxalosis**: Gly -> glioxálsav -> oxálsav

**Jávorfaszirup-betegség**: elágazó láncúak lebontásának zavara

**Homocystinuria** Methionin -> homocystein